Vivre avec la drépanocytose : Dépistage, hygiène de vie et défis au quotidien

Vivre avec la drépanocytose peut être une expérience difficile et changer la vie. Dans un rapport, l’OMS la définit comme une maladie génétique courante due à une anomalie de l’hémoglobine. Le malade hérite des gènes mutants de l’hémoglobine à la fois du père et de la mère. La maladie affecte les globules rouges et leur capacité à transporter l’oxygène, entraînant toute une série de problèmes de santé, notamment la fatigue, des lésions organiques et un risque accru d’infection. La drépanocytose fait partie des hémoglobinopathies, avec les thalassémies. On la rencontre dans le monde entier. Mais sur les 300 000 enfants naissant avec une anomalie majeure de l’hémoglobine, 200 000 drépanocytaires naissent en Afrique. En effet, dans certaines régions, la fréquence élevée de la présence du gène de la drépanocytose conduit à un taux élevé de nouveau-nés touchés par cette affection. 

Vivre avec la drépanocytose peut être un défi au quotidien, mais il existe des moyens de gérer cette condition et d’améliorer la qualité de vie. Dans cet article, nous explorerons les différents aspects de la vie avec la drépanocytose, du dépistage précoce à l’adoption d’une hygiène de vie saine, en passant par les défis que rencontrent les patients chaque jour.

Vivre avec la drépanocytose : Dépistage précoce pour une meilleure gestion

La drépanocytose est particulièrement fréquente chez les personnes originaires d’Afrique subsaharienne, d’Inde, d’Arabie saoudite et de pays méditerranéens. Dans certaines parties de l’Afrique subsaharienne, la drépanocytose touche jusqu’à 2 % des nouveau-nés. Généralement identifiée par le biais d’un dépistage néonatal ou prénatal en cas d’antécédents familiaux particuliers, son dépistage précoce permet aux parents d’être fixés rapidement et de prendre les décisions qui s’imposent en terme de prise en charge.

Sur un nouveau-né, le dépistage doit être pratiqué dans les 72 heures de l’accouchement par voie basse et 96 heures après une césarienne. Avant l’accouchement, on peut le faire dès la douzième semaine de grossesse, grâce à un dépistage prénatal pour les couples à risque. Ce dépistage se fait par l’analyse d’une biopsie de trophoblaste.

On établit le diagnostic de la maladie en effectuant soit un frottis sanguin, soit une électrophorèse. En effet, seule la mise en évidence de l’hémoglobine S permet un diagnostic ferme. Pour les cas plus compliqués, on utilise des tests génétiques pour détecter la présence du gène muté responsable de la maladie.

Vivre avec la drépanocytose : Quels symptômes ?

La drépanocytose présente de nombreux symptômes. On n’observe pas systématiquement tous les symptômes chez un patient, mais on peut retenir trois principaux :

• L’anémie chronique : elle se traduit par de la fatigue et une sensation générale de faiblesse. En cas d’anémie sévère, un essoufflement et une accélération des battements du cœur peuvent apparaître. On reconnait l’anémie chronique chez les drépanocytaires par une couleur jaune des yeux et de la peau, sans gravité, et par une fatigabilité à laquelle les patients s’adaptent assez facilement.
• La fièvre due aux infections : les épisodes de fièvre fréquents arrivent à cause des infections auxquelles les personnes atteintes de drépanocytose sont très souvent sujettes. Les infections sont d’ordre respiratoire, ou liées à grippe, hépatites virales, méningites, infections urinaires, ostéomyélites. La liste n’est pas exhaustive.
• La douleur des crises vaso-occlusives :  Les douleurs sont soudaines et se produisent généralement dans certaines parties du corps telles que les os, les pieds, les mains, le thorax, le cerveau et l’abdomen, entre autres. Ces manifestations s’expliquent par le manque d’oxygénation de certains organes causé par des globules rouges déformés qui obstruent les petits vaisseaux sanguins. Etant les manifestations les plus fréquentes de la maladie, ces crises peuvent être aigues ou chroniques.

Vivre avec la drépanocytose : Quel traitement ?

Bien que la prise en charge ait grandement évolué, la drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas, à l’heure actuelle, de guérison. Le traitement de la drépanocytose est celui des différents symptômes, ainsi que des éventuelles complications. Ainsi la prise en charge médicale consiste à surveiller l’anémie, prévenir les crises douloureuses et les infections, et détecter rapidement les complications pour les traiter au plus vite.

Gestion de la douleur:

Pour gérer les crises de douleur, des antidouleurs du type paracétamol ou ibuprofène sont prescrits en permanence aux personnes atteintes. Des analgésiques plus puissants peuvent être administrés en milieu hospitalier en cas de crise d’intensité plus grave.

Lorsque la manifestation des crises vaso-occlusives est trop grave chez certains patients, un traitement de fond est mis en place pour les prévenir. Il consiste en des transfusions et/ou les échanges transfusionnels⁽¹⁾. L’hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée) est également prescrit. C’est un médicament qui agit en stimulant la production, par la moelle osseuse, d’une hémoglobine particulière au fœtus (l’hémoglobine F) qui disparaît après la naissance. L’hydroxyurée est réservé aux personnes hospitalisées plus de 3 fois par an à cause d’une crise vaso-occlusive (ou de ses complications). Ou à elles qui ont présenté un syndrome thoracique aigu grave ou récidivant plusieurs fois en 12 mois car il présente de nombreux effets indésirables, dont certains potentiellement graves.

Gestion de l’anémie:

L’anémie aiguë se traite par des transfusions sanguines pour apporter de l’hémoglobine fonctionnelle et rétablir une oxygénation optimale des organes.

Traitement avec des cellules souches:

Dans les cas les plus sévères de drépanocytose, des greffes de cellules souches hématopoïétiques peuvent être nécessaires. Ce traitement étant difficile à mettre en place, il est uniquement réservé aux patients résistants aux traitements habituels.

Cas des enfants

Grâce au dépistage précoce, il est possible de mettre en place un suivi médical dès les 2 mois de l’enfant. Le dépistage néonatal de la drépanocytose peut considérablement réduire la morbidité et la mortalité chez les nourrissons et les jeunes enfants. Cela est possible à condition qu’il soit associé à des tests diagnostiques réalisés, à l’éducation des parents et à des soins complets. La prise en charge médicale se fait en coordination avec le pédiatre qui suit l’enfant et les centres spécialisés. Le suivi comprend les volets suivants:

• vaccination de l’enfant selon le calendrier vaccinal obligatoire auquel s’ajoutent la vaccination contre la grippe (dans les pays où elle est banalisée), le BCG (contre la tuberculose), ainsi que la vaccination contre l’hépatite A et la typhoïde ;
• prise en continu d’un antibiotique (pénicilline) pendant au moins 5 ans ;
• supplémentation en vitamine B9 (folates) ;
• surveillance tous les 2 puis 3 mois avec bilan sanguin, échographies, radiographies, échodoppler transcrânien à partir de l’âge de 12 à 18 mois;
• éducation des parents sur les signaux d’alerte justifiant une consultation en urgence ;
• éducation des parents sur les mesures d’hygiène de vie à adopter (hydratation régulière, prévention des refroidissements, hygiène buccodentaire et hygiène corporelle, autres).

Malheureusement ce suivi nécessite un certain revenu des malades afin de pouvoir aller aux consultations et acheter les médicaments. Il dépend aussi de l’engagement des Etats à lutter activement contre cette maladie. Les pays d’Afrique sont donc considérablement en retard sur la systémisation de cette prise en charge.

Cas des femmes enceintes

Les femmes atteintes de drépanocytose présentent des risques durant la grossesse, notamment une augmentation du risque d’anémie, de crises vaso-occlusives et de syndrome thoracique aigu. De plus, elles sont plus susceptibles de développer certaines maladies liées à la grossesse.

La drépanocytose peut avoir des conséquences sur le fœtus. Elles peuvent être un retard de croissance dans l’utérus, une naissance prématurée, une diminution du tonus musculaire, voire même le décès avant le terme.

Drépanocytose et hygiène de vie saine

Une hygiène de vie saine est essentielle pour les personnes vivant avec la drépanocytose. Voici quelques conseils pour adopter une hygiène de vie saine et minimiser les risques associés à cette maladie.

I. S’hydrater et manger équilibré

Il faut boire beaucoup de liquide tout au long de la journée, 1,5l pour un adulte et 1-2l pour un enfant. Il faut également manger équilibré c’est-à-dire des aliments sains tels que des fruits, des légumes et des céréales complètes. Accompagnez ces bonnes habitudes de vie de repos suffisant, de la pratique d’exercices physiques légers comme la marche ou la natation. On vous recommande également d’éviter le stress, d’éviter de fumer ou le tabagisme passif.

II. Eviter les infections

Un aspect important des habitudes à adopter est d’éviter le plus possible tous risques d’infections :

• En cas de plaie, même minime, désinfecter immédiatement.
• Soigner son hygiène bucco-dentaire.
• Eviter les coups de froid.
• Se laver les mains régulièrement.
• Se faire vacciner contre les virus de la grippe et d’autres maladies peut aider à réduire les complications potentielles des infections.

III. Faire attention au taux d’oxygène dans le sang

Une personne atteinte de drépanocytose doit éviter les hautes altitudes pour prévenir la réduction du taux d’oxygène dans le sang. Elle doit dans la mesure du possible ne pas se retrouver dans des endroits trop chauds ou ne pas boire trop de boissons alcoolisées, pour éloigner les risques de déshydratation.

IV. Surveiller les signes annexes et communiquer avec le personnel soignant

Enfin, on recommande de respecter le calendrier de vaccination, de surveiller les signes d’anémie, de crise vaso-occlusive ou de fièvre, de contrôler l’état des muqueuses et urines, et ne pas prendre de corticoïdes.

En cas de douleur ou de gêne ressentie de manière régulière, en parler ouvertement aux médecins et aux autres membres de l’équipe soignante.

Défis au quotidien : Comment faire face

Pour gérer le défi au quotidien que représente la drépanocytose, outre la mise en place de toutes les recommandations citées plus haut, un entourage éduqué et soutenant est d’une grande aide. Ainsi, nous vous recommandons de :

1.Communiquer avec votre équipe médicale

Maintenir une communication ouverte et régulière avec votre équipe médicale est essentiel pour recevoir les meilleurs soins possibles. N’hésitez pas à poser des questions, à partager vos préoccupations et à discuter des options de traitement disponibles. Votre équipe médicale est là pour vous soutenir et vous aider à gérer votre état de santé.

2.Éduquer votre entourage

Il est important d’éduquer votre entourage sur la drépanocytose. Cela leur permettra de comprendre les défis que vous rencontrez, et de vous apporter le soutien dont vous avez besoin. Expliquez leur les symptômes, les complications potentielles et les mesures préventives à prendre. Plus vos proches auront les informations pertinentes, mieux ils pourront vous accompagner dans votre parcours.

3.Planifier à l’avance

Lorsque vous vivez avec la drépanocytose, il est utile de planifier à l’avance pour faire face aux imprévus. Prévoyez des stratégies pour gérer les crises de douleur, les hospitalisations ou les absences du travail ou de l’école. Avoir un plan en place peut vous aider à vous sentir plus en contrôle. Ceci permettra de réduire le stress lié à la gestion de la maladie.

4.Trouver un soutien social

Le soutien social peut jouer un rôle important dans la gestion de la drépanocytose. Rejoignez des groupes de soutien par exemple pour ne pas vous sentir seul face à la maladie.

La drépanocytose est une maladie très impactante, et malheureusement incurable aux jours d’aujourd’hui. Néanmoins, il est parfaitement possible de vivre avec, et d’augmenter l’espérance de vie des personnes atteintes, mêmes dans les pays où la prise en charge est encore très peu suffisante. SennaCare a à cœur que la santé et l’information puissent être à la portée de tous. C’est pour cela que notre offre est de vous mettre en relation avec des professionnels de santé qui vous accompagneront dans votre démarche de bien-être. N’hésitez pas nous contacter pour avoir plus d’information.

_{(1) L’échange transfusionnel est l’association d’une saignée (une quantité relativement importante de sang est prélevée pour diminuer la concentration du sang en hémoglobine S mutée) et d’une transfusion sanguine (pour apporter de l’hémoglobine normale en remplacement).}

_{Sources : OMS – CINQUANTE-NEUVIEME ASSEMBLEE MONDIALE DE LA SANTE A59/9 Point 11.4 Drépanocytose}

_{VIDAL – Drépanocytose}

_{Ameli – Drépanocytose, une maladie génétique du sang}